Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford

Hội chứng lão hóa sớm hay còn gọi là chứng lão nhi, hội chứng Progeria. Đây là một bệnh lý hiếm gặp tuy nhiên có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ, thậm chí tính mạng của trẻ. Từ một trẻ sơ sinh khỏe mạnh, những dấu hiệu lão hóa bất thường có thể xuất hiện nhanh chóng, ồ ạt dẫn đến những biến chứng nặng nề và rút ngắn tuổi thọ của trẻ. Cùng tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và giải pháp cho căn bệnh này!

Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là gì?

Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford (HGPS), hay còn gọi là chứng lão nhi, là một dạng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Theo số liệu thống kê thì cứ 4 triệu trẻ thì có một trẻ mắc hội chứng lão nhi. Đặc trưng của hội chứng lão hoá sớm là quá trình lão hóa xảy ra khi trẻ được 2 tuổi.

Trẻ mắc hội chứng lão hoá sớm thường có biểu hiện bình thường từ khi sinh ra, tuy nhiên khi trẻ từ 9 đến 24 tháng tuổi, sự phát triển cơ thể diễn ra chậm lại rõ rệt. Trẻ có tình trạng thấp bé, nhẹ cân và xuất hiện những dấu hiệu lão hóa như rụng tóc, da nhăn nheo, cùng nhiều dấu hiệu bất thường khác. Phần lớn trẻ mắc hội chứng lão nhi tử vong sớm ở độ tuổi trung bình là 13 do các biến chứng liên quan tới tim mạch hoặc đột quỵ.

Nguyên nhân của hội chứng lão nhi là do đột biến gen LMNA – gene mã hóa protein lamin A. Đây là một thành phần thiết yếu giúp duy trì cấu trúc nhân tế bào. Đột biến này tác động làm suy yếu nhân tế bào, dẫn đến tình trạng lão hóa sớm.

Các triệu chứng của bệnh lão hóa sớm ở trẻ em

Trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm thường không biểu hiện triệu chứng ngay từ khi chào đời mà dấu hiệu sẽ dần xuất hiện từ năm thứ hai. Những thay đổi này không chỉ ảnh hưởng tới ngoại hình mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe toàn diện của trẻ.

Đặc trưng về ngoại hình

• Chậm phát triển chiều cao và cân nặng: Trẻ có tình trạng thấp bé, nhẹ cân dù chế độ dinh dưỡng tốt, cân bằng các nhóm chất.
• Khuôn mặt hẹp và đặc trưng: Hàm nhỏ, môi mỏng, mũi vểnh, đầu to không cân đối.
• Lông mày, tóc rụng sớm: Tóc, lông mày, lông mi rụng sớm, để lộ da đầu nhẵn bóng.
• Da mỏng và nhăn nheo: Làn da trẻ sớm xuất hiện những nếp nhăn, đốm tàn nhang và tĩnh mạch nổi rõ.

Hội chứng Progeria sống được bao lâu?

“Bệnh lão hóa sớm sống được bao lâu?” là thắc mắc của không ít cha mẹ có con mắc hoặc nghi ngờ mắc bệnh. Trong nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh có thể sống không quá 13 tuổi do mắc các bệnh lý và vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ví dụ bệnh lý tim mạch.

Cụ thể, một số vấn đề sức khỏe thường gặp ở trẻ:

• Bệnh tim mạch tiến triển: Xơ vữa động mạch, đau tim, đột quỵ.
• Xương yếu và dễ gãy: Xương dễ bị biến dạng, có thể gặp tình trạng cứng khớp, teo cơ.
• Vấn đề về răng và tai: Răng mọc chậm, khiếm thính hoặc mất lớp mỡ dưới da.

Những triệu chứng này khiến trẻ không chỉ gặp vấn đề trong hoạt động cuộc sống thường ngày mà còn đối mặt với áp lực tâm lý do khác biệt ngoại hình với bạn bè đồng trang lứa.

Chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm

Việc chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm thường căn cứu dựa trên kiểm tra lâm sàng và chẩn đoán cận lâm sàng như xét nghiệm di truyền.

Các bước chẩn đoán lâm sàng

Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu đặc trưng như kiểm tra chiều cao, cân nặng, bất thường về hình dáng khuôn mặt, tình trạng da và tóc.

Ngoài ra, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm cần thiết khác như:

• Đo huyết áp và kiểm tra sức khỏe tim mạch.
• Khám thị lực, thính giác và sức khỏe răng miệng.
• Chụp X-quang để phát hiện các bất thường liên quan tới xương khớp.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm gen LMNA là phương pháp chính xác nhất để có thể chẩn đoán hội chứng lão nhi. Đột biến ở gene này được coi là nguyên nhân chính gây ra bệnh lão hoá sớm ở trẻ em.

Phương pháp điều trị hội chứng lão hóa sớm

Hiện nay, chưa có phương pháp nào giúp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng lão hóa sớm. Thông thường trẻ mắc bệnh được chỉ định phương pháp điều trị giúp làm giảm triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Cải thiện triệu chứng bệnh

• Aspirin liều thấp: Giúp làm giảm nguy cơ gây ra tình trạng đau tim và đột quỵ.
• Statin: Giảm cholesterol, giúp làm chậm quá trình xơ vữa động mạch.
• Vật lý trị liệu: Giúp duy trì khả năng vận động và giảm tình trạng cứng khớp.

Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe

• Chế độ dinh dưỡng đặc biệt: Tiến hành chia nhỏ bữa ăn, cung cấp nguồn thực phẩm giàu năng lượng và dưỡng chất.
• Chăm sóc da và răng miệng: Sử dụng kem chống nắng và vệ sinh răng miệng thường xuyên.

Liệu pháp tâm lý

Cha mẹ nên khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động xã hội và học tập bình thường. Điều này giúp trẻ giảm bớt áp lực tâm lý và dần trở nên tự tin hơn.

Học cách “chung sống” với bệnh

Việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm không chỉ đòi hỏi sự am hiểu về kiến thức y khoa mà còn cần sự kiên nhẫn và thấu hiểu.

Một số lưu ý quan trọng trong quá trình chăm sóc trẻ bao gồm:

• Giữ đủ nước: Trẻ cần uống nhiều nước để tránh tình trạng  mất nước nghiêm trọng.
• Tạo môi trường sống phù hợp cho trẻ: Bố trí đồ dùng, thiết bị trong nhà phù hợp để trẻ có thể tự lập trong cuộc sống thường ngày.
• Bảo vệ sức khỏe tổng quát: Chủng ngừa đầy đủ, tiến hành khám định kỳ và sử dụng các biện pháp bảo vệ da.

Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là tình trạng bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng tới sức khoẻ và tinh thần của trẻ. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị bệnh triệt để. Tuy nhiên hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp chăm sóc trẻ có thể giúp trẻ cải thiện phần nào chất lượng cuộc sống, từ đó giúp kéo dài tuổi thọ cho trẻ.